La sclerosi multipla

È la malattia più frequentemente responsabile di disabilità neurologica dell’età giovanile-adulta.

È una malattia neurodegenerativa infiammatoria cronica, dove il sistema immunitario colpisce il Sistema Nervoso Centrale (SNC), nello specifico la guaina mielinica di rivestimento delle strutture nervose, creando delle aree di demielinizzazione, con conseguente formazione di tessuto cicatriziale e danneggiamento delle strutture nervose stesse, le quali perdono così la loro funzionalità. 

L’eziopatogenesi della malattia non è ancora ben definita: si pensa possa esserci una componente genetica, dipendente dalla sensibilità di ogni singolo soggetto, e dai fattori ambientali con cui questo si rapporta. Non si parla di una ereditarietà diretta, ma di un maggior fattore di rischio. Si sostiene anche che alcune infezioni virali possano colpire il SNC creando una distruzione della mielina diretta, o secondaria ad una risposta autoimmune: anche secondo questa tesi, i fattori ambientali e soggettivi risultano determinanti.

La mielina è formata da concentrici avvolgimenti lungo l’assone (“il filo conduttore”) ed ha la funzione di isolare l’impulso nervoso che si propaga attraverso l’assone stesso: la perdita della mielina ha, per questo, importanti effetti sulla conduzione nervosa. L’impulso nervoso procede con più lentezza, causando così la fatica, costantemente presente nei malati di sclerosi multipla, mentre il blocco della conduzione nervosa causa la perdita della funzione.

Gli assoni demielinizzati diventano sensibili a fattori ambientali, come ad esempio l’aumento della temperatura, che peggiora la conduzione nervosa. La conduzione nervosa anomala è all’origine di fenomeni occasionali sensitivi o motori, quali nevralgia trigeminale, parestesie, contrazioni muscolari prolungate. Alla cronicizzazione della lesione corrisponde una riduzione della componente infiammatoria, cui si associa sofferenza dell’assone con danno cellulare irreversibile. Al danno assonale corrisponde la mancata regressione dei sintomi e la stabilizzazione del danno neurologico, ovvero la fase cronico-progressiva della malattia.

Epidemiologia

La malattia può esordire in qualsiasi momento della vita e quasi sempre senza una causa apparentemente scatenante, ma più spesso avviene tra i 20 e i 40 anni, tre volte più frequentemente nelle donne rispetto agli uomini.

Sintomatologia

I sintomi iniziali sono variabili, a seconda della sede lesionale, ma alcuni ricorrono più frequentemente: i disturbi si manifestano e raggiungono il loro acme in poche ore o alcuni giorni.

Nella maggior parte dei casi il sintomo iniziale è la perdita di forza a uno o più arti, una neurite ottica con visione doppia, un disturbo soggettivo della sensibilità.

I sintomi tendono a regredire dopo un tempo variabile, per poi ripresentarsi, o possono comparire altri segni o sintomi di sofferenza del SNC.

Poche malattie sono così variabili e imprevedibili come la sclerosi multipla, e diversi per ogni singolo caso, dall’età di esordio, al sintomo iniziale, alla frequenza di ricadute, al decorso della malattia, alla disabilità, alla sua progressione.

Nei casi avanzati, tuttavia, i disturbi motori, la spasticità, la difficoltà di mantenere l’equilibrio, le turbe della sensibilità, i deficit visivi e le turbe sfinteriche, possono essere costanti.

Il dolore neuropatico ha spesso un andamento parossistico: quello lombare è spesso dovuto ad una abnorme postura o ad una ipertonia della muscolatura dorso-lombare; sensazioni dolorose di stiramento agli arti inferiori, sono più frequenti durante le ore notturne e si associano con la spasticità.

Anche la depressione è un sintomo frequente: la profonda e totale modificazione della vita, la consapevolezza di essere affetto da una malattia progressivamente invalidante, l’assenza di terapie capaci di modificarne in modo significativo il decorso, l’incertezza del futuro, e il timore di dover dipendere da altri, rendono ampiamente conto della frequenza di disturbi depressivi. La depressione è quindi di tipo “secondario”, consequenziale.

Esami complementari

La diagnosi si basa su dati clinici, in particolare sulla disseminazione temporale e spaziale dei disturbi e dei segni neurologici.

L’analisi del liquor cefalorachidiano, prelevato tramite puntura lombare, rileva la presenza di immunoglobuline.

I potenziali evocati mettono in evidenza il rallentamento della conduzione nervosa.

La Risonanza Magnetica e le tecniche correlate rappresentano, però, la metodica più sensibile per documentare la disseminazione spaziale delle lesioni.

Diagnosi

Si basa sulla presenza anamnestica di almeno due episodi di sofferenza focale del SNC; sul riscontro di almeno due diverse sedi di compromissione della sostanza bianca o delle lunghe vie di connessione; sul decorso a ricadute o cronico-progressivo da almeno 6 mesi; sull’età dell’esordio, in genere tra i 15 e i 50 anni. Gli esami complementari sono però necessari per convalidare il giudizio clinico.

Decorso e prognosi

Il decorso della malattia è variabile e nel singolo caso è spesso imprevedibile.

Nella grande maggioranza dei casi la malattia si presenta e procede per ricadute, con comparsa acuta e sub-acuta di un sintomo, che raggiunge il suo acme in un giorno o settimane, per poi progredire parzialmente o completamente in uno o due mesi.

 A seconda del tipo di decorso clinico si riconoscono 4 diverse forme di sclerosi multipla: in linea di massima se l’esordio è in età giovanile, il decorso è in genere a ricadute e remissioni, mentre se la malattia compare più tardivamente, intorno ai 45-50 anni, si osserva più spesso una lenta progressione dei disturbi.

Il decorso appare più favorevole nel sesso femminile e in caso di esordio precoce.

Terapia

È una malattia cronica per la quale non esistono cure definitive, ma sono disponibili diverse terapie che, modificando il suo andamento, ne rallentano la progressione, garantendo così una buona qualità di vita ai soggetti colpiti.

Le scelte terapeutiche a disposizione permettono di trattare efficacemente l’episodio acuto, ridurre la frequenza delle ricadute e, parzialmente, la disabilità e di migliorare alcuni sintomi.

La terapia dell’attacco acuto prevede l’utilizzo di steroidi.

La prevenzione delle ricadute e il rallentamento della progressione si basa su una terapia immunomodulante e/o immunosoppressiva.

Anche una terapia sintomatica non è da sottovalutare, se è in grado di migliorare alcuni disturbi, in particolar modo nelle forme più avanzate di malattia, allorché le terapie in grado di modificarne il decorso naturale sono ormai inefficaci.

Non sempre la spasticità necessita di essere trattata, poiché in molti casi l’aumento del tono muscolare può essere utile al mantenimento della stazione eretta.

Il trattamento fisioterapico ha particolare rilevanza nella terapia sintomatica e di supporto. La fisioterapia non deve affaticare il paziente, deve bensì combattere l’ipertonia di determinati gruppi muscolari, ed eventualmente consigliare l’uso di particolari protesi e modificazioni dell’abitazione, per assicurare il mantenimentodell’autonomia nello svolgimento delle normali attività di vita quotidiana.

Particolarmente utile è la fisioterapia in acqua, dove possono essere effettuati dei movimenti altrimenti impossibili, oltre al rilassamento della muscolatura che ne deriva.

Molto importanti sono anche gli esercizi propriocettivi per il mantenimento delle capacità di equilibrio.

La mobilizzazione articolare e lo stretching effettuati dal fisioterapista, ma anche a casa dal paziente, sono fondamentali per il mantenimento dell’elasticità tissutale.

In linea generale l’esercizio fisico è molto importante per il conseguimento del benessere quando si convive con una malattia cronica: i benefici che ne derivano sono numerosi e includono la riduzione della spossatezza, della spasticità e del dolore, nonché miglioramento del tono e della forza muscolari, e della resistenza in generale, oltre che del tono dell’umore.

L’intervento riabilitativo deve essere mirato, oltre che alle disabilità, anche alle abilità residue e recuperabili dell’individuo, tramite anche un lavoro di squadra con il paziente stesso e con le persone che lo circondano più da vicino.

Reparto di Neurologia